И все же это самый дорогой препарат в мире (от 2,1 миллиона долларов). Более того, он применяется только для пациентов младше 18 лет, у которых нет проблем с дыханием.
Укол за : почему лекарство для детей от СМА стоит так дорого
Термин «спинальная мышечная атрофия» (СМА) или «спинальная амиотрофия» относится к целой группе тяжелых наследственных заболеваний, поражающих нервно-мышечную систему. Его коварный характер заключается в том, что при рождении дети часто кажутся абсолютно здоровыми. Однако постепенно у ребенка начинают погибать нервные клетки, передающие импульсы от мозга к мышцам. Многие жители Севера знают, насколько страшна эта болезнь, поскольку хорошо знакомы с историей девочки Вики Снегиревой из Северодвинска. Наши коллеги с Севера отвечают на самые часто задаваемые вопросы о СМА.
По мере прогрессирования СМА ребенок постепенно теряет способность двигаться, глотать и, в конце концов, дышать. В то же время эти дети полностью сохраняют интеллект. Мы спросили невролога Екатерину Егорову, почему инъекция, которая может спасти детей с таким диагнозом, стоит так дорого и почему всем нужно собирать деньги на лекарства от редких заболеваний.
Екатерина Егорова — врач-невролог Euromed Kids и кандидат медицинских наук.
Всем ли можно помочь?
Существует понятие «окно терапевтической возможности» — когда мы можем максимально помочь пациенту. В лучшем случае это всего несколько месяцев, за которые мы можем выявить заболевание, быстро вылечить ребенка и спасти его. Однако существуют определенные трудности в диагностике заболевания. Врачи в поликлинике часто ничего не знают о СМА, потому что это редкое заболевание, с которым врач никогда не имел дела.
Есть много болезней, которые встречаются чаще, и прежде чем врач заподозрит редкое заболевание, он проверяет все распространенные болезни. Большинство детей со СМА выписываются из родильного дома в удовлетворительном состоянии и с хорошим баллом по шкале Апгар. Однако позже у таких детей часто обнаруживается задержка моторного развития; ребенок не может держать голову или повернуться, двигательная активность и рефлексы резко снижены. Ценное время уходит на диагностику, получение лекарств и поиск вариантов лечения.
Всем ли можно помочь?
Существует понятие «окно терапевтической возможности» — когда мы можем максимально помочь пациенту. В лучшем случае это всего несколько месяцев, за которые мы можем выявить заболевание, быстро вылечить ребенка и спасти его. Однако существуют определенные трудности в диагностике заболевания. Врачи в поликлинике часто ничего не знают о СМА, потому что это редкое заболевание, с которым врач никогда не имел дела.
Есть много болезней, которые встречаются чаще, и прежде чем врач заподозрит редкое заболевание, он проверяет все распространенные болезни. Большинство детей со СМА выписываются из родильного дома в удовлетворительном состоянии и с хорошим баллом по шкале Апгар. Однако позже у таких детей часто обнаруживается задержка моторного развития; ребенок не может держать голову или повернуться, двигательная активность и рефлексы резко снижены. Ценное время уходит на диагностику, получение лекарств и поиск вариантов лечения.
Перспективы лечения в России и в Европе
Особенно в семьях, где есть дети со СМА, необходимые анализы теперь можно сделать во время беременности. Это означает, что к моменту рождения эти дети уже имеют генетический диагноз и свободны от симптомов.
Их лечат в первые 6 недель после рождения, и эти дети не отличаются от здоровых детей в последующей жизни, поскольку развиваются в соответствии со своей возрастной моделью.
Однако лечение, начатое при появлении симптомов, также имеет большое значение, поскольку, леча пациентов со СМА, можно значительно улучшить или, по крайней мере, остановить прогрессирование заболевания.
Перспективы лечения в России и в Европе
Особенно в семьях, где есть дети со СМА, необходимые анализы теперь можно сделать во время беременности. Это означает, что к моменту рождения эти дети уже имеют генетический диагноз и свободны от симптомов.
Их лечат в первые 6 недель после рождения, и эти дети не отличаются от здоровых детей в последующей жизни, поскольку развиваются в соответствии со своей возрастной моделью.
Однако лечение, начатое при появлении симптомов, также имеет большое значение, поскольку, леча пациентов со СМА, можно значительно улучшить или, по крайней мере, остановить прогрессирование заболевания.
Спасительные препараты
На сегодняшний день в мире разработано три препарата для лечения СМА. Первый препарат — Spinraza компании Biogen (международное непатентованное название: Nucinersen). Это пожизненное лечение, и стоимость только первого курса лечения составляет один миллион рублей. Препарат подходит для пациентов всех возрастов, но его необходимо вводить в спинной мозг, что требует участия квалифицированных специалистов.
Еще одним препаратом для лечения СМА является риздиплам, который производится компанией Roche. Он характеризуется тем, что, как и Spinraza, принимается пожизненно, но в отличие от двух других препаратов, Risdiplam принимается в более удобной форме — в виде сиропа, что особенно важно для детей. Это значительно облегчает лечение маленьких пациентов.
Почему так дорого?
Возникает вопрос: если эти «волшебные» препараты могут остановить прогрессирование такого страшного заболевания, как СМА, то почему они недоступны обычным людям? Причина в том, что разработка этих препаратов и проведение доклинических и клинических испытаний стоит больших денег, а желающих их принимать не так много, потому что в действительности пациентов со СМА очень мало. Поэтому затраты так высоки.
Лечение препаратами, одобренными за рубежом, обычно частично компенсируется медицинскими страховыми компаниями. В России лечение должно финансироваться из региональных бюджетов: После госпитализации и консультаций необходимо либо заключить договор с зарубежными клиниками на оплату лечения там, либо закупить и применять одобренный в России препарат внутри страны.
Случаи лечения пациентов со СМА за государственный счет можно пересчитать по пальцам одной руки.
Либо им просто повезло, и их приютила благотворительная организация, либо нашелся меценат, либо им случайно выдали бесплатные образцы препарата, когда он еще не был одобрен.
Проблема лечения не только СМА
В идеале эти препараты (также и для других редких заболеваний) должны быть бесплатными. У нас есть постановление Правительства РФ от 30.07.1994 «О государственной поддержке развития медицинской промышленности и улучшении обеспечения населения и учреждений здравоохранения лекарственными средствами и изделиями медицинского назначения», у нас есть медицинские ассоциации, и пациенты должны обращаться в региональный Минздрав, после чего регион должен закупать лекарство для каждого пациента.
На самом деле, у нас очень много документов и обещаний. Возможно, это связано с тем, что на федеральном уровне нет финансирования для СМА и других редких и сиротских заболеваний. Родителям приходится самим искать способы оплатить дорогостоящее лечение своего ребенка.
